Za oboljele od spinalne mišićne atrofije (SMA) uoči Božića stigle su ohrabrujuće vijesti. Dnevnik Nove TV otkriva da su izmijenjena pravila za doziranje lijeka po koji je malena Lava Petrušić morala ići u Ameriku. Lijek Zolgensma više neće primati samo djeca s dvije kopije gena bolesti, već i ona s tri.
Baš toliko ih ima i Lava Petrušić. Hrvatska je za malenu Lavu u veljači donirala nevjerojatnih 2.5 milijuna eura. Od tada do danas na području liječenja bolesti dogodio se velik pomak.
"Kombinacija novorođenačkog probira i genske terapije koja sada uključuje djecu i s kopije tri gena znatno mijenja sliku cijele SMA na području RH'', objasnila je Lavina majka Petra.
Probir je od ožujka kod četiri bebe otkrio spinalnu mišićnu atrofiju. Probirom je posljednji put otkrivena ovaj tjedan, a pedijatar Ivan Lehman, koji ima podosta iskustva s liječenjem SMA, objašnjava: "Vrijeme započinjanja liječenja ovisi o nalazu, kod ovih naših četvero u troje indicirano treba započeti liječenje odmah.“
Svi slučajevi otkriveni su u laboratoriju za dijagnostiku KBC-a Zagreb. SMA je deveta rijetka genska bolest koja se otkriva pomoću četiri kapljice krvi. Što se lijek ranije primi, ova teška bolest ostavlja manje traga.
"Neki od njih će imati i normalan motorički razvoj, a i za najteži oblik bolesti očekujemo da će djeca biti neusporedivo boljeg razvoja nego što bi bili da je liječenja započeto možda samo dva, tri mjeseca kasnije'', napominje Lehman.
U Hrvatskoj je 50-ak djece s dijagnozom SMA. Nakon dijagnoze mnogi se roditelji javljaju u Udrugu Kolibrići, čija predsjednica Marina Magdić ističe: ''Velika stvar je probir, mijenja kompletnu sliku ove bolesti, a s obzirom na dostupnost lijekova, kompletno se može promijeniti tijek same bolesti."
