Od trenutka kada trudnica sazna da očekuje bebu, emocije se izmjenjuju iz dana u dan, od sreće i nestrpljivog iščekivanja do tihe zabrinutosti i pitanja je li sve u redu. I dok slažu prve komade robice, biraju kolica zamišljajući život koji dolazi, paralelno donose i važne odluke o pregledima i prenatalnim testovima.
Jedna od najznačajnijih informacija koju je danas moguće doznati već u ranoj trudnoći odnosi se na moguće genetske nepravilnosti. Mnoge od njih nemaju ozbiljne posljedice i često ostaju neprepoznate, no neke mogu utjecati na život djeteta i cijele obitelji. Upravo zato sve više trudnica odlučuje se na neinvazivne prenatalne testove iz krvi majke, poput NIFTY testa, koji procjenjuju rizik za najčešće kromosomske poremećaje.
Što takav test zapravo otkriva, koliko je pouzdan i kako tumačiti rezultate koji pokazuju „povišen rizik", pitanja su o kojima smo razgovarali sa specijalistom ginekologije i porodništva, dr.med.Petrom Poljakom.
„NIFTY test preporučujemo svim trudnicama koje žele pouzdanu procjenu rizika za kromosomske poremećaje već od 10. tjedna trudnoće. U kombinaciji s drugim metodama prenatalnog probira, poput mjerenja nuhalnog nabora i detaljnog ultrazvučnog pregleda, NIFTY pruža vrlo precizan i pouzdan probir”, objašnjava nam dr. Petar Poljak.
Posebno ga, ističe, savjetuju trudnicama starijima od 35 godina, onima kod kojih je kombinirani probir pokazao povećani rizik, kao i ženama s pozitivnom obiteljskom anamnezom kromosomskih poremećaja.
„Iako test nije obavezan i nije medicinski nužan u svakoj trudnoći, mnoge žene odlučuju se na njega radi dodatnog osjećaja sigurnosti i smanjenja neizvjesnosti u ranoj fazi trudnoće“, dodaje dr. Poljak.
Koliko je test pouzdan i postoje li pogreške u rezultatima?
Jedno od najčešćih pitanja koje si trudnice postavljaju prije odluke o testiranju jest - može li rezultat pogriješiti? Strah od lažno pozitivnog ili lažno negativnog nalaza često dodatno pojačava ionako osjetljivo razdoblje trudnoće.
“NIFTY test je vrlo pouzdan probirni test s visokom osjetljivošću i specifičnošću. Međutim, važno je naglasiti da je riječ o probirnom, a ne dijagnostičkom testu“, pojašnjava nam dr. Petar Poljak.
Drugim riječima, mogućnost pogreške postoji, ali je rijetka.
„Lažno pozitivan ili lažno negativan nalaz moguć je, no takve su situacije doista rijetke. U slučaju visokorizičnog rezultata uvijek preporučujemo dodatno dijagnostičko testiranje kako bi se nalaz potvrdio. S druge strane, i kod urednog nalaza trudnoća se i dalje redovito i pažljivo prati“, ističe naš sugovornik te dodaje kako u dosadašnjoj praksi nisu imali zabilježene lažno pozitivne nalaze.
Što zapravo znači „nizak“, a što „visok rizik“?
Pojmovi „nizak rizik“ i „visok rizik“ u nalazu mnogim trudnicama zvuče zastrašujuće, osobito ako nisu sigurne što se iza tih izraza konkretno krije. Zato je, kaže dr.Poljak, ključno rezultat objasniti jednostavno i razumljivo.
„Pacijentici najprije objasnim kako funkcionira sama analiza. U krvi trudnice cirkuliraju sitni fragmenti DNK izvan stanica. Većina te DNK dolazi od majke, ali jedan dio potječe iz posteljice. Budući da su fetus i posteljica nastali iz iste oplođene stanice, njihova je genetika u pravilu podudarna“, pojašnjava.
U laboratoriju se potom analiziraju ti fragmenti i utvrđuje iz kojih kromosoma potječu te u kojem su broju prisutni.
“Ako je, na primjer, veći od očekivanog broja fragmenata kromosoma 21, objasnim da to upućuje na veću vjerojatnost da fetus ima trisomiju 21. NIZAK RIZIK tako znači da postoji iznimno mala vjerojatnost prisutnosti neodgovarajućeg broja kromosoma, a visoki rizik znači da postoji velika vjerojatnost prisutnosti neodgovarajućeg broja kromosoma analiziranih odabranom paketu”, navodi ginekolog.
Kada rezultat koji upućuje na visok rizik: što dalje?
Rezultat koji upućuje na visok rizik za kromosomsku promjenu za većinu trudnica predstavlja emotivno vrlo težak trenutak. No važno je znati da takav nalaz još uvijek nije dijagnoza, nego signal da je potrebno učiniti dodatne pretrage.
U takvim se situacijama trudnici najčešće preporučuje amniocenteza, odnosno postupak uzimanja uzorka plodne vode, nakon čega se analizira kariotip kako bi se potvrdile ili isključile trisomije i monosomije.
“Ako postoji sumnja na suptilnije kromosomske promjene, poput delecija ili duplikacija, može se učiniti i microarray analiza, koja omogućuje detaljniji uvid u strukturu kromosoma.
Tek rezultati dijagnostičkog testiranja daju konačnu potvrdu ili isključenje kromosomskog poremećaja, na temelju čega se planiraju daljnji medicinski postupci i savjetovanje trudnice”, kazuje nam dr.Poljak.
Najčešće zablude o NIFTY testu
O NIFTY testu danas se govori mnogo, no unatoč dostupnosti informacija, među trudnicama i dalje kruže brojne nedoumice. Ginekolog nam otkriva koje su najčešće zablude i pojašnjava što je stvarnost, a što mit.
Jedna od najraširenijih pogrešnih pretpostavki jest da NIFTY može otkriti sve moguće bolesti. Iako je riječ o vrlo sveobuhvatnom probirnom testu koji analizira najčešće kromosomske poremećaje i određena genetska stanja, on ne može dijagnosticirati sve genetske niti sve razvojne poremećaje. Važno je razumjeti da je riječ o probiru, a ne o potpunoj genetskoj analizi.
Druga česta zabluda odnosi se na obiteljsku anamnezu. Mnoge žene vjeruju da im test nije potreban ako u obitelji nemaju kromosomske poremećaje. No većina takvih promjena nastaje spontano i nije povezana s nasljeđem, što znači da se mogu pojaviti i u trudnoćama bez ikakvih prethodnih upozorenja.
Treća česta pretpostavka, otkriva nam dr.Poljak, jest da mlađa dob automatski znači i nizak rizik. Iako se vjerojatnost određenih kromosomskih abnormalnosti povećava s dobi majke, one se mogu pojaviti u bilo kojoj životnoj dobi. Upravo zato odluka o testiranju ne bi trebala ovisiti isključivo o godinama, već o informiranosti i osobnoj procjeni trudnice.
Sve veći interes trudnica za neinvazivno testiranje
U posljednjih nekoliko godina prenatalna dijagnostika doživjela je značajan iskorak, a neinvazivni testovi postali su dio svakodnevne opstetričke prakse. Koliko su se navike trudnica promijenile pokazuje i iskustvo iz poliklinike Cito.
„U suvremenoj opstetričkoj praksi interes za neinvazivno prenatalno testiranje kontinuirano raste. Sve veći broj trudnica odlučuje se za NIFTY test kao dio standardne prenatalne skrbi, ponajprije zbog njegove sigurnosti i visoke pouzdanosti”, ističe dr. Petar Poljak iz poliklinike Cito.
Prema najnovijim podacima za 2025. godinu, u toj se ustanovi čak 70 posto pacijentica odlučuje za NIFTY test tijekom trudnoće.
Specifičnost poliklinike Cito jest i to što se bavi medicinski potpomognutom oplodnjom (MPO), a struktura pacijentica dodatno utječe na statistiku.
„Budući da se velik dio naših pacijentica liječi u sklopu MPO programa, većina trudnica starija je od 35 godina. U toj skupini čak 90 posto njih odlučuje se za NIFTY test“, naglašava dr. Poljak.
Koliko su česti pozitivni nalazi?
Jedno od pitanja koje najviše zanima buduće roditelje jest koliko se često u praksi doista susreću visokorizični nalazi, odnosno koliko često test pokaže sumnju na trisomiju.
„Udio visokorizičnih rezultata u našoj praksi u skladu je s incidencijom kromosomskih poremećaja u europskoj populaciji“, objašnjava dr. Petar Poljak.
Ako govorimo o tri najčešća poremećaja koje NIPT testovi poput NIFTY-ja otkrivaju trisomiji 21, 18 i 13, europske statistike pokazuju da se oni ukupno javljaju u otprilike 0,15 do 0,2 posto trudnoća, odnosno kod 1 do 2 na 1.000 testiranih trudnica. Dakle, riječ je o relativno rijetkim stanjima, što se odražava i u učestalosti visokorizičnih nalaza.
Dr. Poljak naglašava i kako su osjetljivost te pozitivna prediktivna vrijednost NIFTY testa za najčešće trisomije veće u usporedbi s klasičnim probirnim testom koji uključuje mjerenje nuhalnog nabora.
„To u praksi znači manje lažno pozitivnih nalaza i manji broj nepotrebnih amniocenteza“, zaključuje dr.Petar Poljak.
