Hereditarni angioedem (HAE) spada u grupu vrlo rijetkih bolesti, životno ugrožavajućih, koja se javlja u otprilike 1 od 10.000 do 1 od 50.000 ljudi.
HAE simptomi uključuju oticanje raznih dijelova tijela, ruke, noge, lice, dišni kanali… Također, pacijenti imaju česte napade bolova u želucu i crijevima uz povraćanje i proljeve. Osobito je opasno oticanje dišnih puteva jer mogu dovesti do gušenja i smrti. Djeca imaju vjerojatnost od 50% naslijediti bolest od roditelja, ali bolest se može pojaviti u pacijenata kod kojih nema zabilježene povijesti bolesti u obitelji.
Po najnovijim znanstvenim istraživanjima kod 20% slučajeva HAE je došlo do spontane mutacije gena kod pacijenta, oni na žalost mogu prenijeti oštećen gen svojim potomcima. Iz razloga što je bolest vrlo rijetka, događa se da pacijenti budu dugo vremena nedijagnosticirani. Također pacijente se radi tih bolova upućuje na nepotrebne kirurške zahvate u području abdomena. Prije pronalaska adekvatne terapije, smrtnost pacijenata oboljelih od HAE je iznosila 30%.
"Problem se javlja kada se bolest aktivira. Tada se pojavljuju oticanja određenih dijelova tijela te nastaju edemi"
U nedjelju se tradicionalno obilježava Svjetski dan hereditarnog angioedema, a po prvi put će svijetliti i fontana na Rivi u "HAE bojama" te brojna druga mjesta diljem Hrvatske. Dan uoči obilježavanja popričali smo s Majom Kalebić Marušić, 36-godišnjom Splićankom koja i sama boluje od ove rijetke bolesti. Maja je zaposlena i majka jedne djevojčice.
- Kada je moja bolest u fazi mirovanja, moj uobičajeni radni dan kao i kod svake zdrave osobe započinje ustajanjem, odlaskom na posao i obavljanjem svakodnevnih aktivnosti. Problem se javlja kada se bolest aktivira. Tada se pojavljuju oticanja određenih dijelova tijela te nastaju edemi. Edemi mogu biti blažeg oblika (noge, stopala, ruke, šake, leđa i dr.) i težeg oblika (abdomen, glava i laringa) - kazala nam je Maja na početku razgovora.
U Hrvatskoj trenutno imamo dostupno više lijekova kojima se kontrolira ova bolest. Maji i svim oboljelima nije lako nositi se s problemima kada se bolest aktivira.
- Imamo više lijekova koji donekle kontroliraju bolest. Međutim, danas postoje moderni lijekovi koji ublažavaju velike nuspojave, a HZZO ih još nije odobrio. Edem obično traje tri dana, u težim slučajevima i do 5 dana. Tada oboljeli ima problem s obavljanjem svakodnevnih aktivnosti. Primjerice, ukoliko dođe do edema stopala, oboljeli se ne može osloniti na ista niti se obuti, a samim time ni hodati. Slično se događa i prilikom edema šake, kada oboljeli ne može držati stvari u ruci te raditi osnovne radnje, pogotovo ukoliko radi neki uredski, a i bilo kakav drugi posao. Ukoliko dođe do edema abdomena, javljaju se jaki bolovi, nadutost, grčevi, opća slabost, povraćanje, zatvor te moguća nesvjestica. No, najteži je edem glave i laringa jer to može izazvati gušenje, a ukoliko se na vrijeme ne reagira, i smrt. Nažalost zabilježeni su i takvi slučajevi - upozorila je Maja na sve opasnosti s kojima se nose oboljeli.
Brojni članovi obitelji se nose s ovom bolešću
Ona ne može ništa planirati. Jednostavno, ne zna kada će se bolest aktivirati te mora uvijek biti spremna na to.
- Pojava edema predstavlja veliki problem oboljelima obzirom da onemogućava bilo kakvo planiranje životnih aktivnosti. Da ukažem na jedan primjer, danas odete na posao i dobro ste, a već sutra se može pojaviti edem i zbog istog vas nema na poslu tri dana. Moguće je da se idete vjenčati i da se pojavi edem. Veliki problem je i nerazumijevanje okoline za ovu bolest obzirom da ljudima najčešće nije jasno ni kako se to događa ni zbog čega a vi kao oboljeli to ne možete objasniti - kazuje nam Maja.
Dijagnoza joj je potvrđena prije 15-ak godina, kada je doživjela emocionalni stres.
- Edemi su trajali oko 5 godina i bili su različiti, od onih najblažih do najtežih. Kako sam već rekla, teško se podnosi edem abdomena, a ipak najteže edem laringa obzirom da stalno imate osjećaj da ćete se ugušiti i prisutan je osim same bolesti i jako veliki strah koji je teško kontrolirati ako edem traje više dana, a vi ne možete disati. Tada sam zbog učestalosti edema radila pretrage i dijagnosticiran mi je HAE Tip 1 - govori nam svoju životnu priču.
Maja je majka jedne prekrasne djevojčice. Nažalost, i njoj je dijagnosticirana ista bolest, ali i Majinoj majci te drugim članovima njihove obitelji. Genetika je odradila svoje...
- Bolest joj je potvrđena odmah po rođenju. Ona ima terapiju na svoje ime u KBC-u Split, iako do sada nije imala vidljivih edema. U istom periodu i moja majka je radila pretrage i njoj je potvrđen HAE, a cijeli život nije ni znala da ga ima. Imala je od svoje šesnaeste godine probleme s bolovima u abdomenu, koji nikada nisu prepoznati kao HAE. Prilikom jednog napada 2006. godine završila je u bolnici na operaciji slijepog crijeva. Na operaciji joj je iz trbušne šupljine izvučena tekućina za koju se posumnjalo da je izazvalo metastaziranje karcinoma. No, uzrok je bio hereditarni angioedem - govori nam.
Na kraju je kazala koliko je bitno da se razvije svijest o ovoj nevjerojatnoj bolesti.
- Iz svega navedenog jasno je da se radi o jednoj ozbiljnoj dijagnozi o kojoj treba proširiti svijest, olakšati pacijentima život odgovarajućim lijekovima, educirati medicinsko osoblje o važnosti pravovremenih reakcija, olakšati svakodnevni život i moguću invalidnost ili beneficirani radni staž. Zbog potrebe za educiranjem javnosti, u Hrvatskoj je prošle godine osnovana i Udruga oboljelih od hereditarnog angioedema, a za ovogodišnju obljetnicu smo tiskali majice s logom udruge - kazala je Maja na kraju.
Više o bolesti
HAE pacijenti imaju oštećen gen zadužen za kontrolu proteina u krvi pod nazivom C1 inhibitor. To oštećenje uzrokuje nedostatak ili disfunkciju C1 inhibitora.
Funkcija C1 inhibitora je pomoć u regulaciji kompleksne biokemijske interakcije u krvožilnom sustavu i to kao odgovor na upalne procese, napad neke bolesti i prilikom koagulacije.
Kod pacijenata s nedostatkom ili disfunkcijom C1 inhibitora dolazi do poremećaja u njegovoj regulatornoj funkciji i biokemijske neravnoteže koja uzrokuje pojavu peptida radi kojih dolazi do propuštanja tekućine kroz kapilare u okolno tkivo i pojave edema.
