Sjajne vijesti za sve buduće roditelje. Od prvog ožujka sve bebe testirat će se na - spinalnu mišićnu atrofiju. Probir će se raditi odmah u rodilištu, jer riječ je o rijetkoj bolesti za koju je presudno rano liječenje. Dnevnik Nove TV doznaje detalje u KBC-u Zagreb.
Slatko iščekivanje uz malo brige - kao i svaku mamu Doroteu brinu ista pitanja.
"Hoće li biti sve u redu, je li moram biti mirna, šta moram raditi, hoće li doći u pravo vrijeme, to su pitanja. Poslije mislim samo da je sve u redu, neka bude i zločesto, samo da je zdrav i živ, i to je to", priča Dorotea Pervan.
A provjerit će se to još u rodilištu. Sve novorođene bebe testirat će se na rijetku genetsku bolest - spinalnu mišićnu atrofiju.
"Nalazimo se u prostoriji koja je posebno posvećena probiru za spinalnu, tu se nalazi sva potrebna oprema, tu su dva PCR uređaja.
I to kreće od 1. ožujka!", rekla je Dunja Rogić, predstojnica Kliničkog Zavoda za laboratorijsku dijagnostiku, KBC Zagreb.
Na Rebru su se do sada radili probiri na još osam rijetkih genetskih bolesti.
Svaki dan prikupi se 200 do 250 uzoraka, a rezultat je poznat za nekoliko sati.
"Kod pacijenata koji su bolesni taj gen nije funkcionalan i vidimo da je krivulja gotovo pa ravna/ A kod zdrave osobe vidimo da je krivulja jako visoka", kaže Daria Šimić, molekularni biolog, KBC Zagreb.
Što se lijek kasnije primi, ova teška bolest ostavlja više traga.
Lijekovi zaustavljaju progresiju bolesti i poboljšavaju ishod.
Zato je otkrivanje probiro već u rodilištu ključno.
